Η μεγαλύτερη στο κόσμο διεθνής μελέτη για τις γενετικές αιτίες τις βαριάς Covid-19, η οποία συμπεριέλαβε περισσότερους από 57.000 ανθρώπους, έφερε στο φως νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου και βιολογικούς μηχανισμούς, που εξηγούν καλύτερα γιατί ορισμένοι άνθρωποι, που μολύνονται από τον κορωνοϊό, εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα, ενώ άλλοι όχι.
Η ανακάλυψη, που δημοσιεύτηκε στο Nature, ενισχύει την επιστημονική κατανόηση ότι υπάρχουν τουλάχιστον δύο διακριτοί παράγοντες που προδιαθέτουν έναν άνθρωπο για δυνητικά θανατηφόρα Covid- 19: Αφενός η αποτυχία να ελεγχθεί ο πολλαπλασιασμός του κορωνοϊού μέσα στον οργανισμό του και αφετέρου η αυξημένη τάση για φλεγμονή και πήξη του αίματος του ασθενούς λόγω και γενετικών παραγόντων.
Εντοπίστηκαν 16 νέες γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με τη σοβαρή Covid- 19, οι οποίες έρχονται να προστεθούν σε επτά που ήδη ήταν γνωστές, ανεβάζοντας πλέον σε 23 τον συνολικό αριθμό των γνωστών γονιδιακών παραλλαγών που εμπλέκονται στη βαριά νόσηση μετά από λοίμωξη με κορωνοϊό. Μερικοί από αυτούς τους γενετικούς παράγοντες, οι οποίοι είναι κατάλληλοι για «στόχευση» από φάρμακα, αφορούν στην πήξη του αίματος, την ανοσιακή απόκριση και την ένταση της φλεγμονής. Επιστήμονες ελπίζουν ότι η ανακάλυψη θα λειτουργήσει ως οδικός χάρτης για τις μελλοντικές προσπάθειες να βρεθούν νέες διαγνωστικές μέθοδοι και θεραπείες.
Οι ερευνητές της διεθνούς επιστημονικής κοινοπραξίας GenOMICC συνέκριναν το γονιδίωμα 7.491 ασθενών Covid- 19 που είχαν καταλήξει σε μονάδα εντατικής θεραπείας, με 48.400 άτομα χωρίς τη νόσο, καθώς και με άλλους 1.630 που είχαν περάσει ήπια την Covid- 19. Η συγκριτική γενετική ανάλυση επέτρεψε να εντοπιστούν γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη βαριά Covid-19, καθώς βρέθηκαν βασικές διαφορές σε 16 νέα γονίδια στους ασθενείς των ΜΕΘ, σε σχέση με το DNA των υγιών και όσων νόσησαν ήπια.
Μεταξύ άλλων, εντοπίστηκε μια παραλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο, που διαταράσσει τη λειτουργία ενός βασικού μορίου του ανοσοποιητικού συστήματος (της ιντερφερόνης άλφα- 10), πράγμα που είναι αρκετό για να αυξηθεί σημαντικά ο κίνδυνος ένας ασθενής με Covid-19 να αρρωστήσει βαριά. Κάτι ανάλογο συμβαίνει με παραλλαγές σε γονίδια που ελέγχουν τα επίπεδα ενός κεντρικού συστατικού της πήξης του αίματος (του παράγοντα 8), με συνέπεια επίσης τον αυξημένο κίνδυνο για εισαγωγή σε ΜΕΘ.
Βήμα για νέες, πιο αποτελεσματικές θεραπείες
«Τα ευρήματα εξηγούν γιατί μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν απειλητική για τη ζωή τους Covid-19, ενώ άλλοι δεν εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα. Το πιο σημαντικό όμως είναι ότι η μελέτη μάς παρέχει μια βαθιά κατανόηση της διαδικασίας της νόσου και συνιστά έτσι μεγάλο βήμα προόδου για την εύρεση πιο αποτελεσματικών θεραπειών», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής, καθηγητής Κένεθ Μπέιλι του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου.
«Είναι πλέον αλήθεια ότι καταλαβαίνουμε τους μηχανισμούς της Covid-9 καλύτερα από τα άλλα σύνδρομα που θεραπεύουμε στις μονάδες εντατικής θεραπείας σε φυσιολογικούς καιρούς, όπως τη σήψη, τη γρίπη και άλλες μορφές κρίσιμης νόσου», πρόσθεσε.
Ο καθηγητής Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου επεσήμανε ότι «καθώς εξελίσσεται η Covid-19, πρέπει να εστιάσουμε στο να μειώσουμε τον αριθμό των ανθρώπων που αρρωσταίνουν σοβαρά και χρειάζονται νοσηλεία. Μέσω της ανάλυσης του πλήρους γονιδιώματος, ανακαλύψαμε νέες γονιδιακές παραλλαγές που προδιαθέτουν τους ανθρώπους για σοβαρή νόσηση, κάτι που μας παρέχει τη δυνατότητα πλέον για νέες διαγνωστικές εξετάσεις και θεραπείες».
Η διεθνής ερευνητική κοινοπραξία GenOMICC (Genetics of Susceptibility and Mortality in Critical Care) ξεκίνησε το 2015, με στόχο να κατανοήσει τους γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν την έκβαση στις ΜΕΘ διαφόρων νόσων (SARS, γρίπης, σήψης κ.α.), ενώ από το 2020, λόγω πανδημίας, έχει εστιαστεί στο γενετικό υπόβαθρο της βαριάς Covid-19.
Out at 4pm today: our latest paper from GenOMICC reveals 16 new, robust genetic associations with critical Covid-19, some of which might lead directly to effective new treatments, just like our study in 2020 did. 1/nhttps://t.co/MDd3iI5ism
— Kenneth Baillie (@kennethbaillie) March 7, 2022
Διαβάστε ακόμη:
JOBS
Χιλιάδες Θέσεις Εργασίας σε όλη την Ελλάδα
Πωλήσεις
Εποχιακή Εργασία
15-02-2024
Ναουσα
1.500
Υπηρεσίες Εστίασης
Πλήρης Απασχόληση
11-03-2024
Βουλιαγμένη Αττικής
950