18 ύποπτα γονίδια για τον καρκίνο του μαστού

Λίγα γονίδια είναι αυτά που σχετίζονται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε συνηθισμένες παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού, γεγονός που επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση των αιτιών της νόσου και στο μέλλον πιθανώς θα συμβάλει στην εφαρμογή αποτελεσματικότερων θεραπειών.

Εξάλλου, μια παρόμοια μεγάλη διεθνής επιστημονική μελέτη σε ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής αποκάλυψε επτά ομάδες ελαττωματικών γονιδίων που μπορεί να ευθύνονται για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Η πρώτη έρευνα από τον Ντάγκλας Ίστον του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ, η οποία δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Nature Genetics», σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ και το BBC, ήταν η μεγαλύτερη σε εύρος ανάλυση του γονιδιώματος ασθενών με καρκίνο του μαστού, που έχει γίνει ποτέ διεθνώς μέχρι σήμερα, καθώς μελέτησε το γενετικό «χάρτη» 16.536 ασθενών.

Τα πέντε νέα γονίδια που ανακαλύφθηκαν έρχονται να προστεθούν σε άλλα 13 που έχουν βρεθεί μέχρι σήμερα, ανεβάζοντας έτσι συνολικά σε 18 όσα θεωρούνται ύποπτα για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και τα οποία εξηγούν περίπου 8% των περιστατικών.
Οι επιστήμονες θεωρούν ότι περίπου ένας στους 20 καρκίνους του μαστού μπορεί να αποδοθεί σε γενετικά αίτια λόγω κληρονομικότητας.

Η δεύτερη έρευνα, που επίσης δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Nature Genetics», σε συνδυασμό με μια ξεχωριστή σχετική έρευνα που έγινε στην Ιαπωνία, βοηθά στην καλύτερη κατανόηση της βιολογίας της επώδυνης ρευματοειδούς αρθρίτιδας, μιας χρόνιας φλεγμονώδους νόσου που πλήττει τις αρθρώσεις και εμφανίζεται στο 1% περίπου του παγκόσμιου πληθυσμού. Η ασθένεια μπορεί να πλήξει και άλλα σημεία (δέρμα, νεφρά, πνεύμονες, καρδιά, αιμοφόρα αγγεία κ.ά.) και να οδηγήσει στην παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών.

Η μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές από νοσοκομείο της Βοστόνης στις ΗΠΑ, ανέλυσε το γονιδίωμα χιλιάδων ασθενών και εντόπισε άλλες επτά παραλλαγές γονιδίων, εκτός από τις τρεις που ήταν ήδη γνωστές από προηγούμενες έρευνες, ανεβάζοντας έτσι σε δέκα συνολικά τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση της νόσου, ενώ οι ερευνητές εκτιμούν ότι υπάρχουν και άλλα ύποπτα γονίδια για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, που μπορεί να ανακαλυφθούν στο μέλλον.